Definition og symptomer på Hypermobilitetssyndrom / Hypermobilspektrumforstyrrelse (HSD) Hypermobilitetsspektrumforstyrrelse (HSD) er en bindevævsrelateret tilstand, hvor kroppen har en øget bevægelighed i led, som kan føre til en række fysiske gener og funktionsudfordringer.
HSD hører under spektret af symptomatisk hypermobilitet og beskriver personer, der har klinisk betydningsfulde symptomer relateret til hypermobile led, men som ikke opfylder kriterierne for den hypermobile Ehlers-Danlos syndrom (hEDS). Det er vigtigt at understrege, at HSD IKKE er en “mildere version” af hEDS. De to diagnoser er forskellige kliniske kategorier, selvom de deler mange af de underliggende symptomer. HSD kan være lige så belastende i hverdagen og påvirke livskvaliteten i betydelig grad.
Typiske symptomer ved HSD Symptomerne varierer fra person til person, men de mest almindelige inkluderer:
* Overbevægelige led (hypermobilitet) i flere led eller hele kroppen
* Hyppige ledsmerter, som kan være både akutte og kroniske
* Ledinstabilitet, herunder fornemmelse af at led “giver efter” eller er ved at gå af led
* Gentagne forstuvninger eller skader, ofte ved lav belastning
* Muskeltræthed og ømhed, især efter fysisk aktivitet
* Nedsat udholdenhed og hurtigere fysisk udtrætning
* Problemer med balance og koordination
* Stivhed efter hvile eller inaktivitet
* I nogle tilfælde også sekundære symptomer som hovedpine, fordøjelsesproblemer eller autonom dysfunktion
For mange personer med HSD er det ikke selve hypermobiliteten, der er det største problem, men de symptomer og funktionsbegrænsninger, der følger med. Symptomerne kan svinge i intensitet over tid og påvirkes ofte af belastning, stress og aktivitetsniveau. Diagnostisk afgrænsning og kritik af kriterier Diagnosen HSD stilles, når en person har symptomer relateret til hypermobilitet, men ikke opfylder den nuværende kriterieliste for hypermobile Ehlers-Danlos syndrom (hEDS).
Det betyder i praksis, at grænsen mellem HSD og hEDS i høj grad afhænger af de diagnostiske kriterier, der anvendes. Den nuværende kriterieliste for hEDS har dog været genstand for betydelig kritik fra både patienter og fagpersoner.
Mange peger på, at kriterierne ikke i tilstrækkelig grad indfanger den variation, der findes i, hvordan hypermobilitet og bindevævsproblemer kan komme til udtryk. Der arbejdes aktuelt på at revidere kriterierne, og der forventes en opdateret kriterieliste i december 2026. Indtil da anvendes de eksisterende kriterier, på trods af deres begrænsninger.
Eksempler på udfordringer ved den nuværende vurdering Et centralt kritikpunkt er brugen af Beighton-skalaen som måleredskab for generaliseret hypermobilitet. Skalaen fokuserer på specifikke led og bevægelser, hvilket betyder, at man godt kan have udtalt hypermobilitet i andre dele af kroppen uden at opnå en høj score.
Derudover kan individuelle forhold påvirke vurderingen:
* Hypermobilitet uden for Beighton-skalaens led: En person kan have betydelig instabilitet og overbevægelighed i fx skuldre, ankler eller ryg uden at det afspejles i scoren.
* Kropsbygning og mobilitet: For eksempel kan overvægt eller tidligere skader gøre det svært eller umuligt at udføre visse tests, såsom det såkaldte Steinberg-tegn (thumb sign).
* Manglende familiehistorik: Kriterierne inddrager arvelighed, men ikke alle har adgang til deres familiehistorik – eksempelvis ved adoption.
Disse faktorer kan betyde, at personer med betydelige symptomer og funktionspåvirkning ikke opfylder kriterierne for hEDS og derfor får diagnosen HSD i stedet. Det understreger, at forskellen mellem HSD og hEDS ikke nødvendigvis afspejler graden af symptomer eller belastning, men i høj grad er et resultat af, hvordan de nuværende kriterier er opbygget.